TOP 10 zeldzame mutaties die verder gaan dan de definitie van "mens"

Als ze aan een persoon denken, hebben de meesten een strikt idee van wat hij zou moeten zijn. Een hoofd, twee armen, twee benen, enzovoort. Maar er zijn mensen die niet in dit kader passen, toch zijn het ongetwijfeld dezelfde mensen als jij en ik. Dit had je natuurlijk al eerder kunnen zien op internet, maar is het waar of fictief? Hier zijn 10 zeldzame mutaties die verder gaan dan de definitie van 'mens'.

10. Anencefalie

Je kunt gemakkelijk een artikel vinden over de "babykikker", deels is het onjuist, deels is het een beschrijving van een zeldzame pathologie. De mutatie wordt anencefalie genoemd, wat een neurologische aandoening is. Tijdens de zwangerschap, na 3-4 weken, sluit een plug voor de hersenen en het ruggenmerg de neurale buizen af. Bij zuigelingen met anencefalie sluit de neurale buis niet volledig, waardoor de hersenen worden blootgesteld aan vruchtwater, wat degeneratie van het zenuwweefsel veroorzaakt. De hersenen van kinderen met anencefalie worden gekenmerkt door ontbrekende delen van de schedel, hersenen en het cerebellum, wat leidt tot blindheid, doofheid en zelfs gebrek aan bewustzijn. Baby's met deze aandoening worden meestal dood geboren of sterven binnen de eerste weken. Anencefalie is zeldzaam, 3 op de 10 duizend worden met zo'n afwijking geboren. Als echter een kind met anencefalie bij de ouders wordt geboren, neemt het risico toe tot 3-4% tijdens de volgende zwangerschap en 10-13% tijdens de volgende zwangerschap. De oorzaak is onbekend, maar Spaanse moeders hebben een hoger risico om een baby met de aandoening te krijgen. Anencefalie wordt geassocieerd met een tekort aan B9 of foliumzuur. Aanvullende inname van foliumzuur halveert het risico. De ziekte kan tijdens de zwangerschap worden opgespoord met behulp van echografie, testen op een teveel aan amnion in het vruchtwater of een teveel aan alfa-fetoproteïne. De remedie bestaat niet.

9. Ectrodactylie

Beter bekend als "klauwen", de naam "struisvogelpoot" is te vinden op internet. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties op chromosomen 10, 7, 3 of 2; x-gebonden staten vallen uiteen. Er zijn 2 soorten ectrodactylie. Het eerste type wordt op de foto getoond, het gaat door de middelvinger en is een grote spleet in het midden van de ledemaat. Er kunnen bandjes tussen de tenen zitten. Het tweede type: alleen de vijfde teen en geen spleet. Soms komen beide soorten in dezelfde familie voor. Er zijn syndromale en niet-syndromale manifestaties, maar in ieder geval heeft de ziekte geen invloed op intelligentie of levensverwachting. Ectrodactylie is een autosomaal dominante aandoening, dat wil zeggen dat het wordt overgedragen via een enkel gemuteerd gen. De kans om zo'n gen door te geven aan een kind is 50% en is niet afhankelijk van het geslacht. Er zijn ook recessieve autosomale gevallen. Dit betreft 1 op de 18 duizend mensen, wordt bij de geboorte gediagnosticeerd en met behulp van röntgenfoto's kunt u de manifestatie van de ziekte nauwkeuriger bestuderen. Reconstructieve chirurgie en prothesen zullen de functionaliteit van mensen met ectrodactylie helpen verbeteren.

8. Epidermodysplasie

Het wordt ook wel "boomziekte" genoemd, hoewel verruciforme epidermodysplasie (EV) niets met bomen te maken heeft. EV is een zeldzame autosomaal recessieve huidziekte, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn. Ongeveer 10% van de kinderen met EV wordt geboren in huwelijken tussen bloedverwanten. De ziekte manifesteert zich in de kindertijd: in 7,5% van de gevallen - in de kindertijd, 61%% - op de leeftijd van 5-11 jaar en 22,5% - tijdens de puberteit. Statistieken zijn correct, ongeacht geslacht en ras. Epidermodysplasie verschijnt als een huiduitslag veroorzaakt door het humaan papillomavirus (HPV). Het door EV aangetaste immuunsysteem is niet opgewassen tegen infecties en de verschijnselen zijn zichtbaar op de huid. Ze kunnen een platte bovenkant hebben van lichtroze tot paars, beginnen af te pellen en worden al plaques. Papels verschijnen meestal op het gezicht, armen, benen en oorlellen, terwijl plaques in het algemeen op de nek, ledematen en romp verschijnen. De laesies kunnen kanker worden bij blootstelling aan zonlicht. De mate van gevoeligheid is afhankelijk van het type HPV. Na veel proeven bleek dat het verwijderen van de laesies effectiever is dan andere methoden. Chirurgische verwijdering is ook acceptabel. EV-profylaxe bestaat momenteel niet.

7. Hypertrichose

Natuurlijk bestaan weerwolven niet, maar mensen met hypertrichose worden ook weerwolven genoemd, en zelfs aapachtig. Hoewel ze niet huilen naar de maan, hebben ze wel haren op onverwachte plekken. Hun haar bedekt de buik, armen, benen, zelfs handpalmen en voetzolen. Haar kan zowel grof als dik zijn, en zacht, dun, zoals babypluis, kleurloos en gekleurd. Actuele procedures helpen overtollig haar te bestrijden: ontharing, epileren, laserverwijdering. Sinds de middeleeuwen zijn ongeveer 50 gevallen bekend. Maak onderscheid tussen spontane hypertrichose, dat wil zeggen spontane mutatie, en verworven, het wordt geassocieerd met kanker. Aangeboren oorzaken foetaal alcoholsyndroom of medicatie tegen epilepsie. Hypertrichose treft meestal mensen uit Zuid-Azië en de Middellandse Zee. Er zijn verschillende bekende symptomen geassocieerd met hypertrichose, de meest voorkomende is tandvleesontsteking.

6. Polymelia

Soms zouden we allemaal graag nog een hand willen hebben, maar dit verlangen wordt nauwelijks gedeeld door degenen die met een extra ledemaat zijn geboren. Een syndroom waarbij mensen vanaf de geboorte een extra onderste ledemaat hebben, wordt polymelia genoemd. Het extra ledemaat is in de regel defect, maar er zitten nog steeds botten in en de bloedtoevoer wordt uitgevoerd. De ziekte komt veel voor bij dieren en is uiterst zeldzaam bij mensen. Polymelia wordt geclassificeerd op basis van de locatie van de extra ledemaat. Cephalomelia - als de ledemaat zich op het hoofd bevindt, notomelia - als de ledemaat aan de wervelkolom is bevestigd, thoracomelia - op de borst, pyromelia - in het bekkengebied. Polymelia wordt veroorzaakt door thalidomide of hormonale geneesmiddelen. De ontwikkeling van een extra ledemaat kan bij de foetus worden gedetecteerd na 4-5 weken zwangerschap. Polymelia is ook het resultaat van een onvolledige scheiding van een tweeling. Een operatie om een extra ledemaat te verwijderen, zal mensen helpen die aan dit syndroom lijden.

5. Progeria

Als oude mensen zeggen dat ze gisteren nog kinderen waren, dan zijn hun woorden figuurlijk. Dit geldt voor patiënten met Progeria in letterlijke zin. Progeria (van het Grieks voor "veroudering") is een dodelijke ziekte die symptomen van veroudering veroorzaakt vanaf de leeftijd van twee. Patiënten sterven gemiddeld op 14-jarige leeftijd aan een hartaandoening. Progeria veroorzaakt versnelde veroudering bij kinderen en wordt ook geassocieerd met veranderingen in fysieke kenmerken. De kenmerken van mensen met Progeria zijn onder meer grote ogen, een kleine kin, seniele huid, bot- en hartproblemen en verlies van onderhuids vet. De ziekte tast de intelligentie en motoriek niet aan. Ongeveer 1 op de 4-8 miljoen kinderen worden getroffen. Er is geen remedie voor progeria, maar er zijn methoden om de symptomen te verlichten. Lichaamsbeweging, goede voeding zal helpen bij lipidenstoornissen, gewatteerde schoenen zullen het lopen comfortabeler maken. Indien nodig kunnen procedures worden uitgevoerd om de functies van het hart te normaliseren. Artsen schrijven vaak nitroglycerine voor en bevelen zonnebrandcrème aan om huidproblemen te voorkomen.

4. Proteus-syndroom

Degenen die door dit syndroom worden getroffen, zijn de enige op een miljoen. Proteus-syndroom is een zeldzame aandoening die botten, huid, inwendige organen en andere weefsels aantast. Patiënten ontwikkelen vaak goedaardige tumoren, lichaamsasymmetrie en het risico op trombose. Er kan een longembolie optreden, die op zijn beurt tot de dood leidt.In sommige gevallen zijn mensen met het Proteus-symptoom geestelijk gehandicapt of vatbaar voor aanvallen. Uiterlijke kenmerken zijn onder meer een lang gezicht en hangende buitenste ooghoeken. Patiënten ontwikkelen laesies - huidverdikkingen met groeven en groeven op de benen, minder vaak op de armen. Het syndroom veroorzaakt het verschijnen van tumoren zoals bilateraal cystisch ovariumadenoom, monomorfe adenomen, meningeomen, cystetumoren in de ogen. Strabisme is ook mogelijk. Het Proteus-syndroom is erfelijk en komt ook niet voor door omgevingsinvloeden. Het komt voor in de eerste weken van de ontwikkeling van de foetus, als gevolg van een mutatie in het ATK1-gen, dat verantwoordelijk is voor de groei, deling en dood van cellen. De mutatie zorgt ervoor dat de cel zich ongecontroleerd deelt, en het effect op lichaamsdelen zal per ongeluk zijn. Doorgaans zal de pasgeborene er volledig normaal uitzien en kan overgroei worden voorkomen na 6-18 maanden. Het Proteus-syndroom is uiterst zeldzaam en treedt bij toeval op, het is zelfs niet nodig om de familiegeschiedenis van de patiënt te volgen.

3. Sirenomelie

Hoewel er een algemeen begrip is van zeemeerminnen, is het zeemeerminsyndroom er anders van. Sirenomelia of zeemeerminsyndroom is een anomalie die wordt uitgedrukt door de aanwezigheid van slechts één onderste ledemaat bij een pasgeborene. In de literatuur vindt u een beschrijving van slechts 300 gevallen, waarvan 15% een tweeling is en nog eens 22% kinderen van moeders met diabetes. De kans op het krijgen van een kind met dit syndroom is 1 op 60-100 duizend, de verhouding tussen zieke jongens en meisjes is 2,7: 1. De meeste sterven in de kinderschoenen, maar reconstructieve chirurgie kan het leven van patiënten verlengen tot in de adolescentie. De oorzaak van sirenomelia kan zowel erfelijkheids- als omgevingsfactoren zijn. Soms is er slechts één slagader en twee takken van de aorta, die zorgen voor de bloedtoevoer naar het onderlichaam, met als gevolg een gebrek aan voedingsstoffen en als gevolg van onderontwikkeling. Het grootste risico op sirenomelia is bij kinderen van wie de moeder diabetes mellitus heeft. Samen met het zeemeerminsyndroom zijn er problemen met de wervelkolom en het maagdarmkanaal, en een veelvoorkomende doodsoorzaak voor patiënten is onderontwikkeling van de longen. Er zijn zeven soorten sirenomelia volgens de ontwikkeling van de onderste ledematen: van de aanwezigheid van alle noodzakelijke botten en huid tot slechts één bot in het "been".

2. Cyclopie

Cycloop is een beroemd personage in Homerus' Odyssee. Er wordt aangenomen dat zijn beschrijving overeenkomt met de beschrijving van patiënten met cyclopisme. Dit is een anomalie die optreedt bij een kind dat wordt geboren met één centrale of twee niet-gescheiden ogen, waarbij ook vaak een neus ontbreekt. 1 op 100 duizend wordt ziek. Een anomalie kan in de perinatale periode worden opgespoord met behulp van echografie en echografie. Er zijn 3 soorten cyclopie en baby's die er vatbaar voor zijn, worden geaborteerd of doodgeboren. Degenen die kort na de geboorte levend geboren worden, sterven als gevolg van fatale begeleidende symptomen.

1. Polycefalie

Wat als we gedwongen werden om ons lichaam met iemand anders te delen? Mensen met twee hoofden weten het antwoord. Polycefalie is een extreem geval van Siamese tweelingen, 1 op 50-200 duizend zwangerschappen. Het optreden van polycefalie hangt af van hoe de tweeling in de baarmoeder wordt gescheiden en of ze daarna niet meer worden verbonden. In de regel worden ze beschouwd als twee mensen die de controle over organen en ledematen delen. Mensen met deze afwijking hebben voldoende coördinatie om te lopen, rennen en zelfs autorijden. In zeldzame gevallen wordt een van de koppen geparasiteerd, maar een operatie om het te verwijderen is niet effectief en de meeste mensen overleven het daarna niet.